Hội chứng Edward | CSTY - Chuyên gia tư vấn tâm lý, tình yêu, sức khỏe sinh sản tình dục

Hội chứng Edward

Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18.

Hội chứng Edward là gì

 

Trisomy 18, hay còn gọi là hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18.

 

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Edwards là do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 18 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì 2 NST số 18 như bình thường. Vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể, gây ra các đặc trưng của hội chứng này. Tuy nhiên, cũng có khoảng 5% số người mắc hội chứng này chỉ có 3 NST số 18 ở một vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisomy 18 dạng khảm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh lúc này phụ thuộc và số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.

 

Trong một số rất hiếm các trường hợp, một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng.Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

 

sàng lọc trước sinh, hội chứng edwards, dị tật thai nhi trisomi 18

Ảnh minh họa.

 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

 

Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.

 

Ảnh hưởng của hội chứng Edward đến sự phát triển của trẻ

 

Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, bệnh nhân mắc hội chứng Edwards thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. 5 – 10% trẻ mắc hội chứng này sống qua 5 tuổi, nhưng sẽ có những ảnh hưởng nghiêm trọng. Các bất thường của Hội chứng Edwards cụ thể là

 

- Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

 

- Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

 

- Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

 

- Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

 

- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

 

Loading...

- Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

 

- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

 

- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

 

Sàng lọc hội chứng Edward bằng cách nào

 

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

 

- Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Edwards như siêu âm (dấu hiệu tử cung lớn, dịch ối nhiều bất thường) hoặc Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15-20) hoặc xét nghiệm NIPT (xét nghiệm ADN trong mẫu máu tĩnh mạch của mẹ). Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Edwards ở thai. Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

 

- Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền. Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán dựa trên phương pháp phân tích kiểu nhân (karyotype) của tế bào,kỹ thuật lai miễn dịch huỳnh quang tại chỗ (FISH), QF-PCR.

 

Điều trị

 

Y học hiện nay chưa tìm ra cách chữa khỏi hội chứng Edwards. Nếu phát hiện hội chứng Edwards và các dị tật nặng mà hội chứng này gây ra cho thai nhi, phần lớn thai phụ chọn phương án bỏ thai. Nếu trẻ bị mắc hội chứng Edwards đã được sinh ra và có thể sống sót, việc điều trị hiện nay được chỉ định tùy theo từng trường hợp để điều trị các triệu chứng của bệnh, bao gồm:

 

- Phẫu thuật khắc phục các vấn đề liên quan, đặc biệt là các bất thường về ngoại hình (ví dụ hở hàm ếch) hoặc khắc phục các dị tật tim.

 

- Chăm sóc sức khỏe thường xuyên để bệnh nhân có cuộc sống dễ chịu nhất có thể: sử dụng các loại thuốc điều trị đường tiêu hóa, thận, …;

 

- Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.

 

Kết luận

 

Dị tật bẩm sinh là nỗi lo rất lớn cho thai phụ và gia đình, vì nếu với những dị tật nhẹ đôi khi không ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của trẻ, tuy nhiên những loại bệnh gây đa dị tật nặng như các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thì hậu quả để lại là vô cùng nặng nề. Do đó, để sớm phát hiện những dị tật bẩm sinh nặng và có hướng xử lý sớm, thai phụ cần thăm khám sàng lọc trước sinh theo đúng lịch hẹn của bác sỹ sản khoa.

 

 

CSTY
.
. KIẾN THỨC MANG THAI Thai kỳ Hội chứng Edward
Loading...
20.03 - Thưa bác sĩ. Cho em hỏi vợ em đang có thai được 5 tháng. Mà đầu vú vợ em bị thụt vào. Bác...
20.03 - Em trễ kinh 2 tháng rồi ạ. 2 tháng có kinh cuối là 20-12 và 16-1( ngày kinh đầu tiên),3-4...
20.03 - Dạ thưa bác sĩ em có thai gần 14 tuần mà nay em bị thủy đậu có ảnh hưởng đến thai không ạ...
20.03 - Chào bác sĩ! Hiện tại em đang có thai. Đi siêu âm 2 nơi đều cho kết quả là thai 7 tuần...
19.03 - Em chào chuyên gia tư vấn ạ. Hôm em mang thai em có hứa cạo đầu vậy cho em hỏi là em cạo...
19.03 - Thưa bác sĩ, chu kỳ kinh cuối của em là vào ngày 23/1/2019 nếu tính theo chu kỳ kinh cuối...
19.03 - Em có thai đươc 5 tuần. Em ngày nào cũng ra dịch có màu nâu nhẹ. Màu vàng. Màu hơi hồng....
18.03 - Em năm nay 25 tuổi, đã lấy chồng và hiện đang có bầu được 17 tuần a. Trong...
Có thể bạn quan tâm
Loading...