Lão nhi: Trẻ sơ sinh mang hình hài của cụ già | CSTY - Chuyên gia tư vấn tâm lý, tình yêu, sức khỏe sinh sản tình dục

Lão nhi: Trẻ sơ sinh mang hình hài của cụ già

Lão nhi, còn được gọi là hội chứng Progeria hay Hutchinson-Gilford (HGPS), là một tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh. Mang tuổi của một đứa trẻ sơ sinh nhưng hình hài như một cụ già là biểu hiện của một đứa trẻ bị hội chứng lão nhi.

Bệnh lão nhi là gì?

 

Lão nhi, còn được gọi là hội chứng Progeria hay Hutchinson-Gilford (HGPS), là một tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh. Mang tuổi của một đứa trẻ sơ sinh nhưng hình hài như một cụ già là biểu hiện của một đứa trẻ bị hội chứng lão nhi. Nguyên nhân duy nhất dẫn đến việc trẻ mắc phải hội chứng lão nhi là do đột biến gene Hutchinson-Gilford. Gen này được gọi là A lamin (LMNA), làm cho protein cần thiết để giữ trung tâm (hạt nhân) của một tế bào với nhau. Các nhà nghiên cứu tin rằng các đột biến làm cho các tế bào di truyền không ổn định, xuất hiện dẫn đến quá trình lão hóa đặc trưng của bệnh lão nhi. Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, đây không phải là đột biến gen di truyền theo huyết thống đây là sự ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng duy nhất ngay trước khi thụ thai, do đó, các đột biến trong gen của trẻ không do di truyền từ bố mẹ.

Bệnh lão nhi,căn bệnh hiếm gặp, nguyên nhân bệnh lão nhi, điều trị bệnh lão nhi

Ảnh minh họa.

 

Những biến chứng thường gặp ở trẻ bị bệnh lão nhi

 

Người bị mắc hội chứng lão nhi thường bị xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là một tình trạng mà các bức thành của các động mạch - các mạch máu mang chất dinh dưỡng và ôxy từ tim đến các phần còn lại của cơ thể - cứng lại và dày lên, gây hạn chế lưu lượng máu. Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi đều chết vì biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch như các vấn đề với các mạch máu cung cấp cho tim (vấn đề tim mạch), dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết. Hoặc vấn đề với các mạch máu cung cấp cho não (các vấn đề mạch máu não), dẫn đến đột quỵ.

 

Ngoài ra một số trường hợp còn bị đục thủy tinh thể; khối u; kháng insulin, tuy nhiên những trường hợp này tương đối hiếm. Một vấn đề khác liên quan đến hội chứng này như viêm xương khớp và bệnh Alzheimer - không phát triển. Nguyên nhân dẫn đến cái chết của các bệnh nhân bị hội chứng lão nhi thường là đột quỵ do những vấn đề về tim.

 

Triệu chứng của bệnh lão nhi

 

Hầu hết những đứa trẻ bị Progeria trông khỏe mạnh khi chúng được sinh ra, nhưng chúng bắt đầu có dấu hiệu của bệnh trong năm đầu tiên. Các dấu hiệu nhận biết một bệnh nhân bị hội chứng lão nhi:

 

- Tăng trưởng chậm lại, với chiều cao và trọng lượng dưới mức trung bình.

- Khuôn mặt và mũi thu hẹp.

- Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày.

- Da cứng và thắt chặt trên thân và tứ chi (xơ cứng bì).

- Đầu quá lớn cho khuôn mặt.

- Tĩnh mạch da đầu nổi bật.

- Đôi mắt thường to và lồi.

- Hàm dưới nhỏ (micrognathia).

- Giọng the thé.

- Hình thành răng bị trì hoãn và bất thường.

- Mất mỡ cơ thể và cơ bắp.

- Cứng khớp.

 

Hội chứng lão nhi thường không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc sự phát triển trí não của trẻ. Một đứa trẻ với tình trạng này cũng không có khả năng bị nhiễm trùng cao hơn những đứa trẻ khác.

 

Chẩn đoán bệnh lão nhi

 

Vì các triệu chứng rất đáng chú ý, nên việc chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford dễ dàng thực hiện qua diện mạo và các triệu chứng của trẻ. Để chẩn đoán xác định hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford, bác sĩ có thể làm xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến ở gen Lamin-A.

 

Bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất, kiểm tra thính giác, thị lực, đo mạch, huyết áp và so sánh chiều cao, cân nặng của con bạn với những đứa trẻ khác cùng tuổi. Sau đó, nếu bác sĩ nhi khoa cần thêm thông tin, bạn có thể cần gặp một chuyên gia về di truyền y tế, người có thể chẩn đoán bằng xét nghiệm máu.

 

Phương pháp điều trị bệnh lão nhi

 

Hiện nay chưa có phương pháp chữa bệnh lão nhi. Để phòng bệnh, cách tốt nhất là thường xuyên theo dõi bệnh tim mạch để có thể giúp quản lý tình trạng sức khỏe người bệnh. Theo số liệu thống kê mới nhất cho biết hiện nay trên thế giới đã có hơn 100 trường hợp mắc hội chứng “lão nhi” nhưng không tìm ra cách để chữa trị.Hiện nay, farnesyltransferase (FTIs) là thuốc được dùng để ức chế phát triển giúp điều trị ung thư, loại thuốc này hứa hẹn sẽ khắc phục được các khuyết tật tế bào gây bệnh lão nhi. FTIs đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng để điều trị bệnh lão nhi.

 

- Thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm cholesterol hoặc ngăn ngừa cục máu đông. Một liều thấp aspirin mỗi ngày có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ. Hormone tăng trưởng cũng có thể giúp tăng chiều cao và cân nặng.

 

- Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể giúp con bạn tiếp tục di chuyển nếu chúng bị cứng khớp hoặc các vấn đề về hông.

 

- Phẫu thuật: Một số trẻ có thể phẫu thuật bắc cầu động mạch vành hoặc nong mạch vành để làm chậm tiến triển của bệnh tim.

 

- Chăm sóc tại nhà Trẻ em bị Progeria dễ bị mất nước, vì vậy chúng cần uống nhiều nước, đặc biệt là khi chúng bị ốm hoặc sốt. Những bữa ăn nhỏ thường xuyên hơn cũng có thể giúp chúng tăng cường dinh dưỡng.Trẻ em mắc bệnh lão nhi nên được phát hiện sớm và có các phương pháp thích hợp để giảm tổn thương và tiến triển của bệnh.

 

Kết luận

 

Hội chứng lão nhi là một bệnh lý vô cùng hiếm gặp, tuy nhiên nó lại có ảnh hưởng to lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hội chứng lão nhi, tuy nhiên nếu phát hiện sớm và điều trị hỗ trợ phù hợp có thể giúp trẻ sống khỏe mạnh, dễ dàng hòa nhập với xã hội hơn.

CSTY
.
. KIẾN THỨC TRẺ EM Sự phát triển của trẻ Lão nhi: Trẻ sơ sinh mang hình hài của cụ già
Loading...
trẻ tự kỷ, chăm sóc trẻ tự kỷ tại gia đình, hoạt động xã hội, hoạt động giao tiếp, dinh dưỡng cho trẻ tự kỷ, điều trị can thiệp với trẻ tự kỷ
Trẻ tự kỷ | 35,343 lượt
kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, trẻ từ 1 đến 6 tuổi, chăm sóc trẻ sơ sinh, bệnh thường gặp ở trẻ, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, thiếu máu tan máu, thalassemia
Bệnh thường gặp | 16,564 lượt
trẻ 4 tháng tuổi, thay đổi giấc ngủ trẻ 4 tháng, thay đổi thể chất
Sự phát triển của trẻ | 8,486 lượt
trẻ nhỏ, bé trai, hẹp bao quy đầu, cắt bao quy đầu, da bao quy đầu, dương vật, phẫu thuật, tiểu phẫu
Bệnh thường gặp | 12,375 lượt
trẻ 1- 6 tuổi, vận động thô, vận động tinh, kỹ năng vận động, phát hiện vận động, kỹ năng vận động theo lứa tuổi
Sự phát triển của trẻ | 23,281 lượt
trẻ sơ sinh, cứt trâu, vảy cứng, mầu xám hoặc vàng, gội đầu cho bé, vệ sinh da đầu, nhiễm trùng, phát ban
Bệnh thường gặp | 68,124 lượt
Có thể bạn quan tâm