Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF

Sàng lọc tiền chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm là gì?

 

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF, từ đó giúp phân loại ra những phôi khỏe mạnh và những phôi bất thường (sàng lọc) trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của người mẹ.

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

Có nhiều loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ, tùy từng loại có thể kiểm tra ra các loại dị tật NST của thai khác nhau

 

- PGT-M( hay còn gọi là PGD): chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia...). Hoặc phôi có sự bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y thường khiến trẻ sinh ra có một số dị tật như tật đầu nhỏ, dị tật cột sống, bệnh lý tim – thận bẩm sinh… hoặc có một số bệnh gây ra chậm phát triển trí tuệ, vận động (như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter…), sự bất thường của các cặp nhiễm sắc thể 15, 16, 22 khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai cao.

- PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang gen chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,... 

- PGT-A (hay còn gọi là PGS): PGT-A/ PGS sàng lọc các bất thường di truyền liên quan đến các hội chứng phổ biến do đột biến số lượng nhiễm sắc thể của phôi

 

Các xét nghiệm PGT có thể được thực hiện trên nhiều công nghệ và thế hệ công nghệ khác nhau như: FISH, Array – CGH, PCR, NGS…

 

Ưu nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ

 

Việc kiểm tra sàng lọc phôi trước khi chuyển vào trong buồng tử cung sẽ giúp:

- Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) do những phôi cấy vào là những phôi đã được loại trừ khỏi một số bất thường NST

- Giúp giảm số lần thực hiện IVF

- Giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh

- Giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp, thai chết lưu...

 

Nhược điểm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Chi phí sàng lọc phôi khá đắt đỏ

Không phải tất cả các phôi và các trường hợp đều đủ tiêu chuẩn để làm sàng lọc phôi tiền làm tổ

Không thể xét nghiệm tất cả các bệnh do gen di truyền mà chỉ có thể xét nghiệm một số lượng bệnh nhất định

Không thể sàng lọc hàng loạt, chỉ nên làm sàng lọc phôi khi đã được bác sĩ chỉ định.

 

Đối tượng thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Tuổi của người mẹ từ 36 tuổi trở lên: nguy cơ thai nhi bị dị tật NST cao khi mẹ lớn tuổi. 

Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên

Người có bệnh lý di truyền, gia đình có người bị các bệnh lý do nguyên nhân di truyền, làm xét nghiệm NST đồ thấy bất thường về nhiễm sắc thể

Tiền sử thất bại làm tổ (IVF thất bại nhiều lần, ≥ 3 lần)

Có yếu tố vô sinh nam (đặc biệt là chồng vô sinh do đứt gãy gen, mất đoạn AZF)

Cặp vợ chồng đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.

 

Quy trình xét nghiệm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

– Cả 2 vợ chồng sẽ được khám, tư vấn làm các xét nghiệm cơ bản, riêng xét nghiệm nội tiết tố sinh dục, siêu âm đếm nang thứ cấp ở người vợ được tiến hành vào ngày 2 của vòng kinh.

– Hồ sơ được hoàn thành ngay sau khi đầy đủ các kết quả xét nghiệm của 2 vợ chồng, phác đồ điều trị cụ thể cũng sẽ được các bác sĩ thảo luận với các cặp vợ chồng.

Quy trình thụ tinh trong ống nghiệm trải qua 5 bước sau:

Bước 1: Kích thích buồng trứng

Bước 2: Chọc hút trứng

Bước 3: Tạo phôi

Bước 4: Chuyển phôi

Bước 5: Thử thai

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ được làm tại bước 3 trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Xét nghiệm được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.

 

Bài tham khảo

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

CSTY
15.08 - Thưa bác sĩ, Chuyện là tầm hơn 3 tháng trước bạn em có dắt một người bạn nam về...
14.08 - Cào bác sĩ, Bác sĩ cho em hỏi:  Em cứ uống nước nhiều hoặc uống bia rượu (kể cả...
14.08 - Xin chào bác sĩ, Dạo gần đây em hay bị đi tiểu nhiều lần vào ban ngày (không bị tiểu...
13.08 - Em chào bác sĩ ạ! Da của em là da khô, nhạy cảm và có mụn (vài nốt mụn sưng đỏ). Em...
13.08 - Chào bác sĩ, Tối qua có qhtd không an toàn không an toàn với một cô gái làm trong...
13.08 - Chào bác sĩ, Em là nam, năm nay 23 tuổi, nghề nghiệp tự do. Thời gian gần đây em...
13.08 - Chào bác sĩ ạ, Thời gian trước, cháu bị chó nhỏ liếm vào vết thương bị đỉa cắn. Bây...
11.08 - Thưa bác sĩ, Cho em hỏi là em trai của em bị chó nhà cắn ở đầu gối nhưng không chảy...
Có thể bạn quan tâm