Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT | CSTY - Chuyên gia tư vấn tâm lý, tình yêu, sức khỏe sinh sản tình dục

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh là phương pháp phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ trong thai kỳ để giúp trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và sức khỏe của trẻ

NIPT là gì?

 

Sàng lọc trước sinh là phương pháp phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ trong thai kỳ để giúp trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và sức khỏe của trẻ. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

 

Cơ sở khoa học của NIPT – illumina

 

Ngay từ khi mang thai, trong máu của mẹ bầu đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ trung bình khoảng 10% và thường biến mất vài giờ sau khi trẻ chào đời. Thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có thể phát hiện được những bất thường trong nhiễm sắc thể – nguyên nhân chủ yếu gây ra những hội chứng dị tật bẩm sinh cho bé.

 

Thời gian thực hiện xét nghiệm

 

Lượng ADN tự do của thai nhi đủ để thực hiện cho một cuộc xét nghiệm khi được đảm bảo chiếm khoảng 10% trong máu mẹ bầu, từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ lượng ADN tự do của thai nhi đã đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina. Chỉ cần từ 7 – 10ml máu thai phụ có thể giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của con ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất mà không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào khác.

 

phương pháp sàng lọc trước sinh, không xâm lấn, nipt, thực hiện nipt, ưu điểm của phương pháp nipt

Ảnh minh họa.

 

Đối tượng nên làm NIPT

 

Tất cả người mẹ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT – illumina cho con. Đặc biệt là những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao như:

- Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên

- Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non không rõ nguyên nhân

- Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử mắc bệnh di truyền.

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống

- Thai phụ nhiễm vi rút trong quá trình mang thai.

- Mẹ bầu thường xuyên sống trong môi trường ô nhiễm, dịch bệnh, nhiễm phóng xạ và các hóa chất độc hại.

- Có kết quả siêu âm, Double test, Triple test con có nguy cơ cao.

 

Các bệnh lý mà xét nghiệm NIPT có thể xác định được

 

Những đặc điểm lâm sàng và những biến thể của trường hợp bất thường NST thường gặp nhất:

 

- Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến vừa, có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, giảm trí lực và suy chức năng tuyến giáp

 

- Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ít gặp hơn hội chứng Down khi sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung và có kèm đa dị tật bẩm sinh. Hiếm khi trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.

 

- Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. Những bất thường NST giới tính hiếm gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18 và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.

 

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT - illumina

 

1. Thu mẫu máu xét nghiệm

2. Tách chiết ADN tự do của thai nhi

3. Phân tích ADN thai nhi

4. Đưa ra kết quả sau khi phân tích

 

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

 

Ưu điểm:   

 

- An toàn đơn giản không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (10 ml) máu tĩnh mạch của mẹ, không gây ra nguy cơ sảy thai.

- Thực hiện từ giai đoạn sớm, từ tuần thai thứ 10 trở đi. Không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI hay trường hợp song thai, mang thai hộ.   

- Là 1 phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao

- Có thể thay thể phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test (huyết thanh học) ở 3 tháng đầu thai kỳ, với độ chính xác cao hơn.   

- Thời gian trả lời kết quả nhanh 3-7 ngày làm việc   

 

Nhược Điểm:   

 

- Là xét nghiệm sàng lọc nên chưa đạt độ chính xác 100% .   

- Có khả năng dương tính giả và âm tính giả dù tỷ lệ rất thấp.   

- Chi phí cho thử nghiệm này còn khá cao so với thu nhập trung bình của người dân Việt Nam.

 

Kết luận

 

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một phương pháp hiện đại, tiến bộ và hiệu quả trong chẩn đoán các bệnh do gen di truyền gây ra ở thai nhi. Việc xét nghiệm có độ chính xác cao, lại an toàn cho mẹ và thai nhi, vì thế ngày nay càng nhiều thai phụ lưa chọn biện pháp này để sàng lọc trước sinh, bên cạnh các phương pháp khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, tripple test, và chọc dò ối. Phương pháp có nhiều ưu điểm vượt trội có thể giúp các bác sỹ sớm phát hiện các bất thường của thai nhi để có sự can thiệp kịp thời.

CSTY
.
. KIẾN THỨC XÉT NGHIỆM Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Loading...
18.06 - Chào bác sĩ, em bị nổi một cục mụn đầu trắng ở gốc dương vật. Khi nổi lên thì em đã lỡ...
18.06 - Em mới mổ dây chằng chéo trước tầm 1 tháng rưỡi mà em lỡ quan hệ tình dục vậy có ảnh...
17.06 - Chào bác sĩ, em tên là Nxxx. Khoảng 1 năm trước tóc em rụng nhiều lâu dần dẫn tới hói đầu...
16.06 - Thưa bác sĩ em và bạn gái có quan hệ với nhau bằng miệng !! Khi xuất tinh em thấy môi bạn...
16.06 - Chào bác sĩ, hôm trước em có đi massage sau đó đeo bao vào quan hệ với nhân viên. Khi...
16.06 - Thưa bác sĩ em mới mổ sỏi thận niệu quản bằng phương pháp nội soi và có đặt ông jj đến...
14.06 - Xin chào bác sĩ. Bạn gái em 24 tuổi và bị viêm gan B. Chúng em xác định tiến tới hôn nhân...
14.06 - Giai đoạn cửa sổ HIV có thời gian tối đa chính xác là bao lâu?Chào anh/chị, trong một lần...
Có thể bạn quan tâm