Xét nghiệm bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý di truyền theo gen lặn liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy).

Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

 

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý di truyền theo gen lặn liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Cấu tạo của Hemoglobin bình thường gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có 4 chuỗi polypeptid giống nhau từng đôi một. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm, và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. 

 

Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

bệnh thalassemia, tan máu bẩm sinh, xét nghiệm, thiếu máu

Ảnh minh họa

Ý nghĩa xét nghiệm Thalassemia

 

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh hiện nay được xếp vào hàng những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng nhất và được khuyến khích thực hiện trên tất cả các trường hợp khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân. Bởi bệnh tan máu bẩm sinh là một dạng di truyền lặn, nên đôi khi trong những trường hợp bố mẹ hầu như không có biểu hiện thiếu máu nhưng vẫn có thể sinh ra con bị bệnh này. Tuy nhiên, không phải bất cứ ai mang gen bệnh đều sinh ra con bị bệnh, tỷ lệ em bé mắc bệnh này ở mỗi lần sinh chỉ chiếm 25%, như thế có nghĩa những người mắc chứng bệnh này vẫn hoàn toàn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh bình thường nếu xem xét kỹ trước khi kết hôn và khám sàng lọc trước sinh kỹ càng.

 

Ảnh hưởng của bệnh Thalassemia

 

Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)

 

Người mang gen bệnh thường không bị ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, hầu như vẫn sống như người bình thường. Tuy nhiên vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ mang thai, hành kinh,... lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

 

Mức độ trung bình:

 

Biểu hiện thiếu máu như da xanh xao, vàng mắt, chậm phát triển thể chất, thường xuyên mệt mỏi, khó thở, sốt, tiêu chảy, ...xuất hiện muộn khoảng 4 - 6 tuổi, khi đó trẻ cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

 

Mức độ nặng:

 

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể xuất hiện từ ngay sau khi ra đời, tuy nhiên thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn, chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan... và thường tử vong khi tuổi còn trẻ.

 

Các cách để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh 

 

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi 

 

Đây là dạng xét nghiệm cơ bản và có ý nghĩa sàng lọc ban đầu khi đi kiểm tra các bệnh lý liên quan đến máu, trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số chính Hb, MCV, MCH, sắt huyết thanh, ferritin.... để đánh giá tình trạng bệnh. Nếu bị bệnh thường xét nghiệm có thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu nhiều hình thái, sắt huyết thanh, ferritin tăng cao. Những người mang gen thường chỉ thay đổi chỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu).

 

Điện di huyết sắc tố

 

Một trong những xét nghiệm quan trọng để kiểm tra bệnh tan máu bẩm sinh chính là điện di huyết sắc tố hay chúng ta còn gọi là điện di hemoglobin. Thường xét nghiệm được chỉ định trong những trường hợp thiếu máu trầm trọng hoặc thiếu máu đột ngột và bác sĩ chuyên khoa nhận định có thể do tỉ lệ hemoglobin bất thường.

 

Việc làm điện di huyết sắc tố không chỉ xác định bạn có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không mà còn có thể xác định bệnh là nhóm Alpha hay Beta. Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được. Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính, hoặc ngộ độc chì. Tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin.

 

Sau khi nhận được kết quả điện di huyết sắc tố, bác sỹ sẽ giải thích về ý nghĩa kết quả. Khi bác sĩ đã nhận định nồng độ hemoglobin thì phác đồ điều trị của bạn sẽ dựa vào nguyên nhân gây bệnh. Nếu là bệnh tan máu bẩm sinh thì phác đồ của bạn là điều chỉnh sự rối loạn vào thời điểm đó của cơ thể. 

 

Xét nghiệm ADN

 

Khi sử dụng phương pháp ADN để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thì sẽ có thể xác định chính xác điểm gen bị tổn thương. Chính xác thì nó sẽ xem bạn có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không để kết luận. Đây là "cơ sở vàng" để kiểm tra bệnh tan máu bẩm sinh. Các trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta sẽ được xác định bằng các kỹ thuật chuyên khoa như gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen. 

CSTY
29.10 - Thưa bác sĩ, Bác sĩ có thể cho em hỏi : Nếu 1 người có sử dụng ketamin thì trong...
28.10 - Chào bác sĩ , Em là M năm nay 35 tuổi. Gần đây, em có hiện tượng nôn, khịt khạc có...
27.10 - Thưa bác sĩ, Gần đây em có phát sinh hành vi nguy cơ với bệnh HIV. Em đã tiến hành...
27.10 - Thưa bác sĩ,Mới đây vợ em bị tai nạn nên bị đứt gân tay và đã được phẫu thuật được 1 tuần...
26.10 - Xin chào bác sĩ ! Thời gian trước, em có thói quen dùng ma túy thường xuyên, trung...
23.10 - Thưa bác sĩ, Em đã có mua 1 sản phẩm lột da, thay da sinh học đó ạ. Từ lúc tiến hành...
22.10 - Chào bác sĩ ạ, Cách đây khoảng 7 tháng cháu có hôn môi 1 người lạ chỉ hôn chứ không...
22.10 - Thưa bác sĩ, Em năm nay 25 tuổi và chuẩn bị đi xuất khẩu nước ngoài. Nhưng trước đó...
Có thể bạn quan tâm