Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và các phương pháp thực hiện

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết số lượng nhiễm sắc thể và những biến đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể trên người bệnh, từ đó bác sỹ có thể đưa ra cách xử lý và phương pháp điều trị phù hợp cho người bệnh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

 

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

 

Bộ nhiễm sắc thể bình thường:

 

- Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), ký hiệu: 46, XX

- Nam: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY

 

Nhiễm sắc thể đồ bất thường:

 

- Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể;

- Hình dạng và kích cỡ của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường;

- Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị gãy hoặc được tách ra không hợp lý.

 

xet-nghiem-nhiem-sac-the-do-va-cac-phuong-phap-thuc-hien

Ảnh minh họa

 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết số lượng nhiễm sắc thể và những biến đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể trên người bệnh, từ đó bác sỹ có thể đưa ra cách xử lý và phương pháp điều trị phù hợp cho người bệnh

 

Các trường hợp chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

 

Chẩn đoán trước sinh

 

Lấy mẫu làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối qua chọc ối hoặc gai rau qua sinh thiết nhau thai.Các đối tượng phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm này bao gồm

+ Mẹ cao tuổi (từ 35 tuổi trở lên).

+ Thuộc nhóm nguy cơ cao khi sàng lọc bằng double test hoặc triple test.

+ Siêu âm thai thấy hình ảnh bất thường.ở thai nhi nghi ngờ khả năng dị tật bẩm sinh do NST như độ mờ da gáy từ 3mm trở lên, xương đùi ngắn, sống mũi ngắn, bàn tay mở (-)...

+ Bố hoặc mẹ là người mang chuyển đoạn NST cân bằng, được phát hiện qua làm xét nghiêm NST đồ trước đó.

+ Sảy thai, lưu thai nhiều lần liên tiếp hoặc sinh con nhưng con tử vong sớm ngay sau sinh mà chưa rõ nguyên nhân.

+ Tiền sử sinh con dị tật

 

Chẩn đoán sau sinh

 

Có thể thực hiện ở mọi người, mọi độ tuổi khi có những dấu hiệu nghi ngờ bệnh liên quan đến NST. Xét nghiệm có thể thực hiện bwafng nhiều cách khác nhau như xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi, sinh thiết tủy xương... Những đối tượng sau thường được chỉ định làm xét nghiệm NST đồ bao gồm:

 

+ Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.


+ Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục bất thường, không rõ là nam hay nữ.


+ Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.


+ Những người có tiền sử gia đình có người bị đột biến nhiễm sắc thể được xác định thông qua xét nghiệm NST đồ.


+ Những cặp vợ chồng vô sinh hoặc sảy thai liên tiếp, lưu thai hoặc sinh con dị tật muốn kiểm tra trước khi có dự định mang thai lần kế tiếp.


+ Trẻ gái tới tuổi dậy thì (>16 tuổi) mà không có kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô kinh thứ phát).


+ Những người bị bệnh ung thư ví dụ như bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh... cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của tủy xương hoặc tế bào của khối u rất có giá trị trong phân loại bệnh, tiên lượng và điều trị bệnh.

 

+ U nguyên bào thần kinh: đánh giá các thay đổi về nhiễm sắc thể, đặc biệt là sự lặp đoạn của gen NMYC, mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thế số 1, và thêm đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 7... có giá trị có giá trị phân loại và tiên lượng điều trị.

 

Phương pháp thu thập mẫu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

 

Đối với mẫu máu lấy từ tĩnh mạch

 

Quấn một dải băng đàn hồi xung quanh cánh tay của bạn để chặn dòng chảy của máu. Điều này làm cho các tĩnh mạnh bên dưới dải băng lớn hơn, từ đó dễ dàng hơn trong việc đưa kim vào tĩnh mạch.
Khử trùng vùng tiêm bằng cồn.
Đưa kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một mũi kim.
Lắp ống tiêm vào kim tiêm để lấy máu.
Tháo dải băng từ cánh tay của bạn khi lấy đủ máu để xét nghiệm.
Dùng một miếng gạc hoặc bông đặt vào vùng tiêm sau khi kim tiêm được lấy ra.
Ép vào vùng tiêm và dán băng dính lại.


Đối với mẫu tế bào được lấy từ bào thai

 

Trong xét nghiệm này, mẫu tế bào được lấy từ thai nhi bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết nhau. 

Việc chọc ối và sinh thiết gai rau sẽ có thể dẫn đến một số biến chứng cho thai phụ và thai nhi trong bụng. Chọc ối có khả năng dẫn đến những biến chứng khác, như tổn thương tới em bé hoặc mẹ, nguy cơ nhiễm trùng, sảy thai (dưới 1%), sinh non. Sinh thiết gai rau cũng có nguy cơ dẫn đến nhiễm trùng bánh rau và chết lưu, sinh non nếu không đảm bảo kỹ thuật và vô khuẩn trong khi thực hiện.

 

Đối với mẫu tế bào được lấy từ tủy xương

 

Sinh thiết hoặc chọc hút tủy xương có thể được dùng trong nhiễm sắc thể đồ. Các bước tiến hành:

Tiêm một số thuốc gây tê cục bộ vào vùng da và mô trên xương. Điều này làm đau nhói một lúc đầu nhưng sau đó làm tê da. Một số người được dùng thuốc an thần trước khi tiến hành.

Để chọc hút dịch tủy xương: 1 cây kim được đẩy qua vùng da đã được gây tê vào trong xương. Một ống tiêm dùng để rút dịch tủy xương ra. Khi chất lỏng được rút ra, bạn có thể có một cơn đau nhói ngắn tại xương (đau lan ở mông và chân nếu chọc hút ở xương chậu).

Để làm sinh thiết tủy xương: một kim thứ 2 dày hơn, kim rỗng được đưa vào xương. Kim này vừa xoay quanh vừa đẩy nhẹ lên phía trước để lấy một mẫu nhỏ tủy xương vào phần rỗng giữa của kim. Điều này có thể gây ra một số cơn đau âm ỉ trong một thời gian ngắn. Kim sau đó được đưa ra và một miếng băng được ấn vào để ngăn chảy máu.

 

Các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

 

xet-nghiem-nhiem-sac-the-do-va-cac-phuong-phap-thuc-hien

Ảnh minh họa

 

Một số các công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia gen di truyền có thế đánh giá thông tin nào cần tìm và chọn xét nghiệm phù hợp nhất với tình trạng của người bệnh

 

- Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể - Phát hiện các nhiễm sắc thể thiếu, thừa hoặc hỏng bằng cách chụp ảnh nhiễm sắc thể và sắp xếp theo thứ tự từ lớn nhất đến bé nhất. Kết quả nhiễm sắc thể đồ có trong 1-2 tuần kể từ lúc lấy mẫu.


- Phân tích nhiễm sắc thể Microarray - Xét nghiệm này có thể tìm thấy nhiều vấn đề nhiễm sắc thể khác nhau, bao gồm đột biến lệch bội, đầy đủ bộ nhiễm sắc thể. Nó có thể tìm thấy các vấn đề nhiễm sắc thể mà nhiễm sắc thể đồ bỏ lỡ. Thời gian trả kết quả khoảng 7 ngày.


- Xét nghiệm ADN- Xét nghiệm đột biến gen đặc thù được thực hiện theo yêu cầu. Giả dụ như bạn và bạn đời đang mang gen gây xơ nang, bạn có thể mong thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho đột biến riêng biệt.

 

- Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)- Kỹ thuật này được sử dụng để phát hiện các đột biến lệch bội bao gồm nhiễm sắc thể số 13-18-21 và nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Kết quả của kỹ thuật này nhanh hơn lập bộ nhiễm sắc thể truyền thống (thường trong 1-2 ngày). Kết quả dương tính được xác nhận kèm nhiễm sắc thể đồ.

 

Bài tham khảo:

Chọc dò ối và những điều cần biết

Phát hiện các bất thường di truyền qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

CSTY
18.09 - Thưa bác sĩ, Thời gian gần đây em thấy mình có hiện được đau rát khu vực hậu môn,...
18.09 - Chào bác sĩ ạ, Em năm nay 21 tuổi. Dạo gần đây em có bị đau vùng xương sườn dưới...
17.09 - Cháu chào bác sĩ ạ,Cháu có một câu hỏi mong được bác sĩ giải đáp. Hôm nay mẹ cháu có đi...
17.09 - Thưa bác sĩ, Trong lúc cạo mặt, vô tình dao cạo có trúng vào mụn trên mặt người thợ...
15.09 - Chào bác sỹ ạ, Vào buổi chiều của một hôm gần đây, lúc cháu đi xe máy vào hẻm nhỏ,...
15.09 - Em chào bác sĩ ạ, Em có một câu hỏi mong được bác sĩ giải đáp giúp em với ạ. Em có...
15.09 - Cháu chào bác sĩ! Cách đây 27 ngày  (18/8/2020) cháu có qh với gmd có đeo bcs...
15.09 - Xin chào bác sĩ! Em là nữ năm nay 25 tuổi. Trước đây sức khỏe em bình thường nhưng...
Có thể bạn quan tâm