Có nên chọc dò ối khi thai nhi có dấu hiệu bất thường?
Có cần chọc ối để kiểm tra dị tật thai nhi không? Chào Bác sĩ, Chị em được 37 tuổi đang mang thai tuần thứ 13 tuần 4 ngày ở Tây Ninh đo độ mờ da gáy là 1.4 mm và thử double test, 2 tuần sau có kết quả như sau: free-beta HCG : 139.3 ng/mL (3.83 MoM); Papp-a : 3.76IU/L(1.24 MoM); NT: 1.4 mm; Tuổi mẹ : 37; Ngưỡng cut off : 1/250; - T21: nguy cơ theo kết quả xét nghiệm 1/126; - T18: nguy cơ theo kết quả xét nghiệm 1/2650( nguy cơ thấp <1/200); - T13: nguy cơ theo kết quả xét nghiệm 1/1750 (nguy cơ thấp <1/200) và kết luận theo kết quả này là trong 126 thai phụ có cùng tất cả các dữ liệu sinh học trên có 01 người mang thai bị hội chứng Down và 125 người còn lại bình thường. Mong Bác sĩ tư vấn giúp em, Xin Cảm ơn Bác Sĩ nhiều!!!

Chào em!
Xét nghiệm double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ. Xét nghiệm này được thực hiện vào thời điểm 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất khoảng tuần thứ 12. Double test đánh giá được nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down (trisomi 21), Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Hiện tại thì với kết quả trên siêu âm thì độ mờ da gáy của thai nhi ở mức bình thường, tuy nhiên với kết quả double test thì cho thấy thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao.Tuy nhiên ở đây các phương pháp xác định chỉ có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ cao hay thấp, chứ không thể kết luận được chính xác là có bị hay không, có một số trường hợp được đánh giá là có nguy cơ cao,nhưng sinh ra thì không bị, ngược lại, có những người đánh giá hoàn toàn bình thường nhưng sinh ra lại bị các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể. Do đó có thể nếu cần sẽ phải chọc dò dịch ối để có thể xét nghiệm chính xác thai nhi có bị Down hay không.
Tuy nhiên khi chọc dò dịch ối cũng có thể xẩy ra một số biến chứng như rò ối, dẫn đến thiểu ối, hoặc nhiễm trùng buồng ối, nhiễm trùng thai, ...gây ảnh hưởng đến thai nhi, do đó em cần cân nhắc khi thực hiện thủ thuật. Nếu trường hợp bác sỹ chỉ định kiểm tra thì nên đến các bệnh viện lớn, chuyên về sản phụ khoa để được thực hiện thủ thuật một cách an toàn nhất.
Chúc em may mắn!