Có nên chọc dò ối khi thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng down cao?
Em đi siêu âm thai ở bệnh viện phụ sản trung ương vào lúc thai được 13 tuần 2 ngày có độ mờ da gáy là 2.3mm, sau đó em làm thêm xét nghiệm double test thì có kết quả nguy cơ mắc hội chứng down cao 1/91% ,bác sĩ khuyên em tuần thứ 17 đi chọc rò ối, nhưng phương pháp này lại có nguy cơ thai bị nhiễm trùng. Bác sĩ cho em lời khuyên với ạ

Chào em!
Đo độ mờ da gáy hay còn gọi là đo khoảng sáng sau gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để phát hiện sớm hội chứng down. Thời điểm thích hợp nhất để đo độ mờ da gáy của thai nhi là từ tuần 11- tuần thứ 13. Nếu đo trước tuần thứ 11 lúc đó thai nhi còn quá bé, đo sau tuần 13 kết quả không còn ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về mức bình thường.
Độ mờ da gáy càng dày thì tỉ lệ mặc down càng cao, độ mờ da gáy thấp thì tỷ lệ này cũng thấp hơn. Thai có độ mờ da gáydưới 2,5 thì nguy cơ mặc Down là thấp, độ mờ da gáy từ 2.5~3.0mm ,tỷ lệ trẻ bị mắc Downcao, khi đó bác sỹ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm khác để xác minh. Còn độ mờ da gáy >3.0mm nguy cơ mắc bệnh Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác rất cao. Chỉ số độ mờ da gáy ở mức bình thường là < 2.5mm nên độ mờ da gáy thai nhi của bạn 2.3mm nằm trong khoảng bình thường do đó tỷ lệ mắc Down là thấp. Tuy nhiên khi làm xét nghiệm double test xong thì ra kết quả nguy cơ mắc Down cao (bình thường kết quả dưới 1:300 là bình thường) nên các bác sĩ thường khuyên nên đi làm thêm phương pháp chọc ối rồi mới đưa ra được kết quả chính xác nhất. Chọc ối là phương pháp có thể phát hiện ra 99% các bất thường về dị tật nhiễm sắc thể và 1 số bệnh lý khác.
Chọc ối là dùng kim chọc vào khoang ối dưới hướng dẫn của siêu âm. Trong nước ối đó có những tế bào của em bé, do em bé đái ra và có những tế bào từ niêm mạc má bong tróc ra, sau đó các bác sỹ sẽ lấy dịch đó đi làm xét nghiệm. Nguy cơ của chọc ối là có thể dẫn đến rỉ ối, sảy thai, sinh non, nhiễm trùng...Tuy nhiên nếu như trong trường hợp chọc dò ối có ý nghĩa lớn trong chẩn đoán thì vẫn nên thực hiện theo chỉ định của bác sỹ em nhé. Em nên đến bệnh viện lớn để thực hiện hạn chế tối đa các biến chứng xảy ra.
Tôi chỉ đưa ra các tỷ lệ này để em xem xét nên hay không nên thực hiện phương pháp này, còn quyết định chủ yếu nằm ở em và gia đình, em nên có quyết định sáng suốt và thông thái nhất để đảm bảo sức khỏe cho 2 mẹ con.
Chúc em và bé có nhiều sức khỏe!