Gia đình ai cũng "khỏe mạnh" nhưng con gái sinh ra lại bị "dị tật tứ chi ngắn"

DỊ TẬT TỨ CHI NGẮN

Từ khi có thai 30 tuần bác sĩ đã chuẩn đoán con gái mình bị tứ chi ngắn, mình có nên bệnh viện Sản TW để siêu âm thì kết quả cũng tương tự, bác sĩ siêu âm chuyển mình sang bên Hội chuẩn nhưng Bác sĩ bên Hội Chuẩn hẹn một ngày khác đến khám. Việc đi lại bất tiện (mình ở Hải Phòng) them nữa nếu có kết quả khám của Hội chuẩn thì thai nhi cũng đã 33 tuần tuổi vì vậy gia đình mình đã giữ lại thai kì và chỉ biết cầu mong con sẽ không bị down và tích cực ăn uống để hi vọng chỉ số có thể thay đổi.

Trước khi sinh chỉ số chiều dài xương đùi của con mình: 45mm kém chuẩn 20 mm, vòng đầu cũng rất to các bác sĩ đều bảo dị tật tứ chi ngắn.

Hiện tại con mình đã được 2m 9d, cháu trộm vía ăn được và ngủ được, chân tay thực sự ngắn không dài như các bạn, đầu rất to, cổ khá nhũn không cứng cáp.

Cháu là bé gái là con thứ hai trong gia đình, bé đầu của mình con trai khỏe mạnh bình thường. Gia đình cũng không có ai bị dị tật lùn. Mình cao 1m52 và chồng cao 1m68.

Mong chương trình có thể tư vấn cho gia đình mình về các bước tiếp theo gia đình mình cần đi như thế nào để con có thể trở thành em bé bình thường?

Càm ơn chương trình rất nhiều.

Rất thông cảm với trường hợp của bạn!

 

Tuy nhiên, với trường hợp của bé nhà bạn thì sẽ rất vất vả để nuôi dạy bé sau này. Chắc chắn là khi bạn mang thai thì bác sĩ cũng đã tư vấn và bản thân bạn cũng đã tìm hiểu về bệnh lý này.Trường hợp ngắn tứ chi thường được xếp vào bệnh lý về loạn sản xương, đây là bất thường về sự phát triển và tăng trưởng hoặc là bất thường sự cân bằng giữa mô sụn và mô xương. Xương ngắn thì có nhiều loại như: Ngắn toàn bộ chi, ngắn đoạn gần chi, ngắn đoạn giữa chi, ngắn đoạn xa chi. Bệnh lý này thường rất phức tạp và có rất nhiêu thể vì đây là những bất thường về bộ gen, trẻ mắc những bệnh lý này sức khỏe yếu hơn những bạn cùng trang lứa, chậm nói, chậm phát triển vận động, và tuổi thọ không cao. Tường hợp của bé nhà bạn có thêm biểu hiện đầu to, trán dô thì hay gặp trong nhóm loạn sản dư hậu xấu, do di truyền gen trội trên NST thường, tỷ lệ mắc rất thấp chỉ khoảng 0,24 – 0,69/ 10.000 ca sinh.

 

Như vậy, trước tiên bạn cần cho bé đi làm NST đồ để kiểm tra xem cụ thể bé ở trong thể nào của bệnh, từ đó bác sĩ sẽ có những tư vấn kỹ hơn về bệnh lý của bé cho gia đình. Và nếu hai vợ chồng vẫn có ý định muốn sinh thêm còn thì bản thân hai vợ chồng bạn cũng cần phải đi làm NST đồ để kiểm tra gen bệnh, sau này khi có thai còn cần sàng lọc phôi nữa bạn nhé.

 

Còn vấn đề chăm sóc thì thiên nhiều về vấn đề phục hồi chức năng và tăng cường bổ sung nhưng vitamin tăng cường cho cơ, xương, khớp như: VitaminD, Canxi, Vitamin K, Vitamin K2, Magie.....Hiện giờ bé còn bú thì bản thân người mẹ bạn cần bổ sung đầy đủ các chất dinh dưỡng để bé được cung cấp tốt nhất có thể. Ngoài ra bản thân bạn cũng có thể làm vật lý trị liệu cho con hàng ngày bằng cách xoa bóp nhẹ nhàng và làm vận động tay chân cho bé theo lứa tuổi của bé. Gia đình cần phải rất kiên trì, và nhẹ nhàng với bé nhé.

 

Chúc hai mẹ con mạnh khỏe nhé!

- Gửi Câu Hỏi về chương trình Tại Đây.
- Tư vấn Trực Tiếp với Chuyên Gia gọi 1900 6802
CửaSổTìnhYêu
trẻ 16 ngày tuổi, vùng kín, cục thịt, cửa â.đ, nụ sinh dục, màng trinh dư thừa, cơ quan sinh dục, vệ sinh, cuasotinhyeu
Bé nhà em được 16 ngày tuổi, lúc vệ sinh bé, em thấy có một cục...
bạch cầu cao, nhiễm trùng, viêm nhiễm, da bị khô, nhão, suy nhược, suy yếu, nước, điện giải, cuasotinhyeu
Con trai của em bị khò khè. Em cho cháu đi khám thì được biết là...
cho con bú, sữa mẹ, sử dụng ma túy đá, ảnh hưởng ma túy đá, cuasotinhyeu
Em vừa làm một chuyện dại dột đó là em lỡ chơi ma tuý đá và em về...
nổi mẩn, nước tiểu vàng, vàng da, viêm da tiếp xúc, viêm da dị ứng, viêm da cơ địa, cuasotinhyeu
Bác tư vấn giúp em. Bé trai nhà em được gần 16 tháng nặng 10 ký, có...
Liệu trẻ có thể bị vàng da do tắm nước lá chè không ?
Em đang có thắc mắc và lo lắng là bé bị vàng da mặt là do tắm nước...
28.06.2020 - Con em bị tràn dịch màng tinh hoàn và một bên có nang, bị sưng một bên to bên nhỏ,...
27.06.2020 - Em muốn bác sĩ tuệ vấn giúp việc này ạ: con trai em năm nay 5 tuổi, hôm qua em thấy...
26.06.2020 - Con em hiện tại được 2 tuổi. Em để ý ở sau gáy trên phần có tóc con xuất hiện 4 cái...
23.06.2020 - em mới sinh được 10 ngày bị chân cao chân thấp chân to chân nhỏ,
20.06.2020 - Em đang có thắc mắc và lo lắng là bé bị vàng da mặt là do tắm nước lá chè hay bị...
19.06.2020 - Đến hôm nay, khi bé khóc em thấy lưỡi gà bị chẻ làm đôi vậy có sao không
07.07 : 10am - Thưa bác sĩ !Em 24 tuổi bị viêm lộ tuyến cổ tử cung diện rộng gần như toàn bộ và...
07.07 : 9am - Thưa bác sĩ !Cho em hỏi là vùng da biểu bì tinh hoàn. Gần đây, em thấy có những...
07.07 : 8am - Chào bác sĩ,Em 27 tuổi đã từng bị gãy 1/3 xương đùi phải. Sau khi mổ đóng đinh nẹp...
07.07 : 8am - Xin chào chương trình Cửa sổ tình yêu, em có câu hỏi về chuyện tình cảm muốn nhờ...
06.07 : 5pm - Em xin chào bác sĩ !Em bị thai lưu 5 tuần ngừng phát triển và có đi hút thai. Sau...
06.07 : 4pm - Thưa bác sĩ !Em có chơi với 1 con chó 3 tháng tuổi của nhà bảo vệ , em trêu nó thì...
Có thể bạn quan tâm