Phải làm những xét nghiệm gì để phát hiện sớm các dị tật của thai ?

Thưa bác sĩ,

 

Năm nay cháu 34 tuổi, đã có gia đình và sinh 1 bé trai năm nay 4 tuổi. Nhưng khi mang bầu bé thứ 2 thì đến 22 tuần siêu âm, chọc ối phát hiện những bất thường nhu bất sản xương sống mũi, tim bẩm sinh, thiểu năng não và nhiều bất thường khác. Kết luận của bệnh viện Từ Dũ là thai nhi bị down và phải chấm dứt thai kì. Từ lúc đó đến bây giờ là đã được 6 tháng, nhưng vợ chồng cháu lại lỡ có bầu tiếp.Vậy để phát hiện dị tật sớm thì cháu phải làm những xét nghiệm gì ạ ? Cháu rất mong nhận được sự tư vấn từ bác sĩ ạ.

Cháu cảm ơn bác sĩ nhiều ạ !

Chào cháu,

 

Theo khuyến cáo, tất cả mọi sản phụ dù có hay không có nguy cơ đều nên khám sàng lọc trong thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18/13 trong điều kiện chuẩn. Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi ( siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi - NT ) và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu của người mẹ). Các xét nghiệm này chỉ định cần được thực hiện ở giai đoạn giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13 của thai kỳ. Và bắt buộc làm đối với những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, đang sử dụng thuốc... Đây cũng là những xét nghiệm mà em bắt buộc phải làm để có phát hiện sớm các bất thường của thai nhi ( nếu có ). Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu này là bất thường, các bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định thêm các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ ( xét nghiệm NIPT ) hoặc siêu âm dị tật sớm để có được chẩn đoán chính xác hơn.

 

Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh được tiến hành vào 3 tháng giữa thai kỳ, bao gồm một số xét nghiệm máu để nhận biết những dấu hiệu sản phụ có nguy cơ sinh con có bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ trong tuần thứ 15 và thứ 20 của thai kỳ (từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 là lý tưởng). Xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn này thường là xét nghiệm Triple test ( xét nghiệm này bộ ba AFP, hCG và Estriol ).

 

Ở trong thư, cháu không nói rõ là cháu đang mang thai ở tuần thứ mấy. Tuy nhiên với độ tuổi của cháu hiện tại cũng như tiền sử của lần mang thai trước, thì cháu nên có sự thăm khám thai sớm và khám thai định kỳ theo chỉ định và làm các xét nghiệm theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để có thể nắm rõ về sự phát triển của thai nhi trong bụng. Để yên tâm nhất cháu nên đi đến các bệnh viện uy tín, có thể là từ tuyến tỉnh trở lên hoặc bệnh viện như Từ dũ thì càng tốt để thăm khám thai và làm các xét nghiệm cần thiết cho việc sàng lọc dị tật trước sinh.

 

Chúc cháu có một thai kỳ khỏe mạnh !

Bài viết tham khảo thêm : Lịch khám thai định kỳ.

- Gửi Câu Hỏi về chương trình Tại Đây.
- Tư vấn Trực Tiếp với Chuyên Gia gọi 1900 6802
CửaSổTìnhYêu
29.09.2020 - Vợ chồng em đang rất lo lắng ạ. Chuyện là khi đi siêu âm thai tuần thứ 24, thì bác...
28.09.2020 - Em chuyển phôi ngày 3 loại 3, sau chuyển phôi 25 ngày em siêu âm , được bác sĩ chuẩn...
25.09.2020 - Em năm nay 24 tuần và đang có thai 16 tuần. Em đi siêu âm bác sĩ báo trong thất trái...
23.09.2020 - Các bác sĩ cho em hỏi tuổi thai được xác định bằng máy siêu âm với tuổi thai được...
23.09.2020 - Hiện tại em mang thai 14 tuần và bị nhau bám thấp. Ở tuần thứ 12 của chu kỳ em bị ra...
23.09.2020 - Hiện vợ chồng em đang rất lo lắng vì vợ em mới mang bầu khoảng 1 tháng. Trong cùng...
29.09 : 5pm - Chào bác sĩ, Cháu năm nay 22 tuổi, đang sinh sống và làm việc tại nhật bản....
29.09 : 5pm - Chào bác sĩ ! Em là con trai năm nay 24 tuổi, em đang gặp một vấn đề sau khi coi...
29.09 : 4pm - Thưa bác sĩ,Vì một sự cố khó nói nên cháu đã bị gãy dv và được phẫu thuật cách đây...
29.09 : 3pm - Tôi có con gái năm nay học lớp 8. Khoảng 2 tuần nay con gái tôi thường xuyên nhắn...
29.09 : 2pm - Chào bác sĩ, Em năm nay 29 tuổi, đã kết hôn hơn 1 năm. Em đi khám thi bác sĩ...
29.09 : 11am - Em chào bác sĩ, Em đang lo sợ về nguy cơ lây nhiễm HIV của mình ạ. Chuyện là...
Có thể bạn quan tâm