Siêu âm có thể phát hiện dị tật nhiễm sắc thể chính xác như chọc ối hay không?

Em có thai tuần thứ 12 đi siêu âm kết quả độ mờ da gáy dày 4mm, được tư vấn chọc ối nhưng tìm hiểu trên mạng thì có xét nghiệm Nipt có độ chính xác cao. Làm xét nghiệm thì kết quả là âm tính, kết quả cho thấy không có bất thường và được tư vấn không cần chọc ối. Hiện nay thai nhi đã được 24 tuần. Bác sĩ cho hỏi giờ theo dõi bằng siêu âm thì nếu bé có bất thường có phát hiện được không ạ?

Chào em,

 

Khi mang thai, có 3 mốc siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không đó là thời điểm tuần thai thứ 12-14, 21-24, 30-32. Em đi siêu âm lần đầu đo độ mờ da gáy tuần thứ 12, kết quả độ mờ da gáy tương đối dày 4mm và nghi ngờ nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. Tuy nhiên em lại làm Nipt rồi, kết quả trả về lại âm tính nên cũng không cần quá lo lắng, bởi vì mặc dù phương pháp kiểm tra bằng NIPT có độ chính xác không cao như chọc ối, nhưng cũng là một trong những biện pháp có thể kiểm tra ADN của thai nhi với độ chính xác trên 99%.

 

Thời điểm sàng lọc tiếp theo là ở tuần thứ 21-24, việc siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Tuy nhiên có 1 điều em phải xác định rõ là siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái – nghĩa là những gì nhìn thấy được – chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời. Mặt khác, để siêu âm hình thái thai nhi, thời gian thực hiện ít nhất phải là 10-15 phút để rà soát hết các cơ quan. Trong khi đó, một số phòng siêu âm thông thường hiện nay chỉ làm trong 5-6 phút, đo các chỉ số cơ bản như cân nặng, tim thai, chiều dài xương đùi, kích thước lưỡng đỉnh, ngày dự sinh… Mặc dù với những thai nhi có dị tật bẩm sinh dị tật nhiễm sắc thể như bệnh Down, Patau, turner,...thì thai nhi cũng có những bất thường điển hình về mặt hình thái, nhưng với những rối loạn nhiễm sắc thể dạng khác thì đôi khi cũng không có biểu hiện bất thường nào.

 

Mốc cuối cùng là tuần thứ 30-32, lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ. Do đó, siêu âm ở thời điểm tuần thứ 24 chỉ có thể sàng lọc được dị tật hình thai bên ngoài của thai, và sàng lọc qua siêu âm cũng chỉ xác định chính xác được khoảng 70-80% các dị tật của thai nhi trong thai kỳ. Chưa kể đến việc phát hiện các dị tật bất thường còn sẽ phải phụ thuộc vào máy móc, chuyên môn và kỹ thuật đo của bác sĩ nữa, cho nên sẽ không thể khẳng định con em sẽ đúng hoàn toàn với kết quả siêu âm bác sĩ cho em nên em phải  chọn các cơ sở y tế chuyên khoa để có thể đánh giá tốt được sức khỏe và sàng lọc các bất thường của em bé trong thai kỳ và được các bác sỹ tư vấn một cách kỹ càng để được yên tâm em nhé.

 

Chúc em sức khỏe!

- Gửi Câu Hỏi về chương trình Tại Đây.
- Tư vấn Trực Tiếp với Chuyên Gia gọi 1900 6802
CửaSổTìnhYêu
27.10.2020 - Cháu năm nay 25 tuổi ạ. Cháu có thai được 8 tuần đi siêu âm bác sĩ chẩn đoán thai...
24.10.2020 - Tôi năm nay 40 tuổi và đang có thai lần đầu, kỳ kinh cuối 30/7. Ngày 12/09 đi siêu...
23.10.2020 - Em năm nay 30 tuổi. Mấy tháng nay em phát hiện ở bên dưới ngực bên trái xương sườn...
20.10.2020 - Hiện cháu đang mang thai 29 tuần nhưng vì gia đình xảy ra nhiều biên cố, không hòa...
19.10.2020 - Bác sĩ cho mình hỏi thai mình là có do thụ tinh ống nghiệm ivf, đến nay thai được 12...
14.10.2020 - Em có vấn đề này mong bác sĩ tư vấn giúp em với ạ. Trước đây em từng có tiền sử thai...
28.10 : 5pm - Xin chào Cửa sổ tình yêu, nhờ chương trình tư vấn giúp em vấn đề này. Em và...
28.10 : 4pm - Xin chào bác sĩ, Vào tháng 8 em có sử dụng thuốc tránh thai hằng ngày và dùng...
28.10 : 2pm - Dạ chào bác sĩ ạ! Em mới cưới vợ, mỗi lần hai vợ chồng em qh là vợ em nói đau...
28.10 : 11am - Thưa bác sĩ, Em mới sinh con được 3 tháng. Vì một vài lý do nên em đã cai sữa...
28.10 : 11am - Em và chồng của chị ấy nhắn tin qua lại. Chị ấy biết được đòi mách chồng em. Chồng...
28.10 : 10am - Chào bác sĩ , Em là M năm nay 35 tuổi. Gần đây, em có hiện tượng nôn, khịt...
Có thể bạn quan tâm