Xét nghiệm Thalassemia HbE cao là gì?

Chào em,

Thalassemia là nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do đột biến gen quy định việc sản xuất hemoglobin – thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Sản xuất hemoblobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu. Còn HbE được một trong những biến dị phổ biến nhất của hemoglobin (sau Hb A và Hb S), đặc biệt là vùng Đông Nam Á. HbE xuất hiện khi có đột biến trên gen β globin, làm thay đổi cấu trúc của 1 axit amin trong chuỗi β.

Với thông tin kết quả xét nghiệm em gửi về cho chúng tôi thì khó có thể nhận định rõ ràng, chính xác về tình trạng bệnh Thalassemia hiện giờ của con em, vì điều này còn phụ thuộc vào kết quả của các chỉ số khác như HbA1, HbA2, HbF, sắt huyết thanh và ferritin,... Nếu như bé nhà em chỉ có 1 gen đột biến HbE thì thường sẽ không có biểu hiện lâm sàng và không cần điều trị hay theo dõi y tế. Trường hợp bé nhận 2 gen đột biến HbE, một từ bố và một từ mẹ thì có thể có tình trạng thiếu máu nhẹ nhưng cũng thường không cần phải điều trị. Còn nếu nhận một gen đột biến HbE từ bố (hoặc mẹ) và một gen đột biến β từ mẹ (hoặc bố) thì con em sẽ có biểu hiện lâm sàng tương tự β thalassemia thể vừa (thiếu máu vừa, cần điều trị hay theo dõi về mặt y tế), đôi khi cũng có biểu hiện nghiêm trọng. Để đảm bảo tốt nhất cho sức khỏe của bé em nên làm theo đúng những gì mà bác sĩ đã hướng dẫn và chỉ định.

Chúc em và gia đình nhiều sức khỏe!