Hai vợ chồng mang gen bệnh thalassemia, có sinh được con khỏe mạnh?

CHÀO BÁC SĨ !

 

Em sinh năm 1990, chồng em sinh năm 1978. Vợ chồng em đã kết hôn từ năm 2013. Em bị bệnh thalassemia alpha thể nhẹ, chồng em mang gen alpha thalassemia. Em vô tình phát hiện bệnh khi làm xét nghiệm máu năm 2013. Sau khi kết hôn em đã có thai đến tuần 30 thì bị phù thai và phải đình chỉ thai, sau lần đó em mang thai 2 lần nữa nhưng đều bị sảy thai ở tuần thứ 8. Năm 2015 hai vợ chồng em đã đến bệnh viện huyết học để xết nghiệm máu, làm gen và đã được Bác sĩ tư vấn về bệnh này. Ngày 30/6/2017 em đi xét nghiệm lại máu ở bệnh viện huyết học bác sĩ kê cho em 3 loại thuốc Folic acid 400mcg, L- Arginine hydrocholoride 1000mg,

 

Hydoxyapatite500mg+vitaminD3+vitaminK1 và hẹn sau 3 tháng đi xét nghiệm lại giờ em đang uống được 1 tháng rồi, sức khỏe của em bây giờ bình thường em chưa truyền máu lần nào nhưng lách em hơi to 137mm. Lách của em có phải to từ trước không ạ hay sau khi kết hôn em mang thai nhiều lần bị mất nhiều máu nên mới làm lách to nhanh như vậy vì từ bé em chưa đi viện lần nào nên không biết và về sau này nữa. Còn chồng em bị giãn tĩnh mạch tinh trái nhẹ thì ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe, đến chất lượng tinh trùng không?

 

Vợ chồng em có nên sinh con nữa không và nếu muốn sinh được thì phải làm thế nào? Lách em như vậy có ảnh hưởng đến việc khi mang thai không hay ngược lại nếu mang thai có ảnh hưởng gì đến lách không? Em được biết hiện nay có phương pháp chẩn đoán tiền làm tổ vợ chồng em muốn làm phương pháp này có được không? Chi phí để làm phương pháp này là bao nhiêu?

 

Hiện nay đã có trường hợp nào như vợ chồng em làm phương pháp này chưa và ở Bệnh viện nào làm phương pháp này? Bác sĩ hãy cho em lời khuyên để vợ chồng em có hướng giải quyết thật sự em rất hoang mang và lo lắng. Em xin cảm ơn Bác sĩ rất nhiều.

Chào em!

 

Tôi hiểu rằng hai vợ chồng em đều rất lo lắng về tình trạng sức khỏe của bản thân và khả năng có những đứa con khỏe mạnh của cả hai.

 

Thalassemia là nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do đột biến gen quy định việc sản xuất hemoglobin – thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Sản xuất hemoblobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu. Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí là tử vong sớm. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ nên ảnh hưởng xấu tới giống nòi.

 

Trong trường hợp cụ thể của em thì em bệnh thalassemia alpha thể nhẹ, chồng em mang gen alpha thalassemia. Điều đó có nghĩa là cả hai vợ chồng em đều mang gen về bệnh thalassemia trong người. Điều đó khi áp dụng định luật di truyền thì có nghĩa là vợ chồng em thuộc trường hợp bố hoặc mẹ bị bệnh kết hợp bố hoặc mẹ mang gen bệnh sinh con xác suất 50% mang gen bệnh, 50% con bị bệnh. Hay nói cách khác, dù em có mang thai thành công và không bị sảy thì đứa con em sinh ra chắc chắn sẽ mang trong mình gen về bệnh thalassemia chỉ khác nhau là có biểu hiện ra bệnh lý hay không thôi.

 

Nếu như các em chấp nhận việc con sinh ra mang trong người gen thalassemia thì các em có thể sư dụng phương pháp sàng lọc phôi. Nghĩa là các bác sĩ sẽ tạo ra nhiều phôi của em và chồng và sàng lọc và lựa chọn một phôi mặc dù có gen bệnh thalassemia nhưng không biểu hiện ra ngoài để làm phương pháp thụ tinh nhân tạo cho em. Nhưng phương pháp này sẽ đòi hỏi rất nhiều chi phí và cụ thể chi phí như thế nào thì em có thể liên hệ với bệnh viện chuyên về sản khoa em điều trị thì mới có con số chính xác được. Có nhiều cặp vợ chồng đã có con bằng phương pháp này, đây là một phương pháp đưa lại ảnh sáng có con cho những cặp vợ chồng có bệnh về hệ gen.

 

Còn về vấn đề lá lách của em, trong trường hợp bị thalassemia alpha thể nhẹ thì việc sảy thai nhiều lần sẽ khiến em vốn đã thiếu máu thì tình trạng thiếu máu lại càng ngày càng tệ hơn. Trong khi đó lá lách đóng vai trò quan trọng đối với các tế bào hồng cầu và hệ thống miễn dịch. Nó lọc bỏ các tế bào hồng cầu già và chứa máu dự trữ được dùng trong trường hợp khẩn cấp như sốc xuất huyết. Ngoài ra, nó còn tái chế sắt từ các tế bào hồng cầu đã lọc bỏ. Là một phần của hệ thống thực bào đơn nhân, nó tiêu hóa các hemoglobin (huyết cầu tố) lọc bỏ từ các tế bào hồng cầu già. Phân tử "globin" (các tiểu đơn vị protein) được phân hủy thành các axit amin, và nhóm heme được chuyển hóa thành sắc tố mật (bilirubin) để giúp gan tiết mật phục vụ tiêu hóa. Khi em bị bệnh thalassemia thì gánh nặng lên lá lách sẽ rất lớn nên nếu như hiện tượng thiếu máu diễn biến xấu thì lá lách to lên là chuyện dễ hiểu. Nếu như em muốn mang thai thì khi quản lý thai kì bác sĩ sẽ quan sát hoạt động và chức năng cảu lá lách (cung như các cơ quan khác của em chặt chẽ đê từ đó có phương án can thiệp khi cần thiêt).

 

Chúc vợ chồng em có sự lựa chọn sáng suốt.

- Gửi Câu Hỏi về chương trình Tại Đây.
- Tư vấn Trực Tiếp với Chuyên Gia gọi 1900 6802
CửaSổTìnhYêu
(23.10.2020) - Mong bác sĩ tư vấn giúp em.Vì lý do công việc, nên chồng em đi công tác 2 năm nay...
(23.10.2020) - Chu kỳ kinh nguyệt của em thường không đều nhưng cũng không cách nhau xa, khoảng...
(23.10.2020) - Em vừa mới mổ nội soi thai ngoài tử cung cách đây khoảng 1 tuần. Tuy nhiên, trong...
(22.10.2020) - Em và bạn gái em vừa có qh với nhau. Trong lúc mang bao thì em có vô tình dính...
(22.10.2020) - Hôm trước, mình đánh cầu thì vợt va chạm vào tinh hoàn. Lúc này, tinh hoàn của...
(22.10.2020) - Tháng trước em có qh với bạn trai không dùng bao nhưng có x.tinh ngoài ạ. Sau qh 2...
(23.10.2020) - Em đã có mua 1 sản phẩm lột da, thay da sinh học đó ạ. Từ lúc tiến hành lột cho...
(23.10.2020) - Cậu ấy thích em trước, rồi một thời gian sau em và cậu ấy hẹn hò với nhau. Bọn em...
(23.10.2020) - Em muốn hỏi bác sĩ một điều với ạ. Em năm nay 24 tuổi, nhưng trước em có bỏ thai 3...
(23.10.2020) - Em năm nay 30 tuổi. Mấy tháng nay em phát hiện ở bên dưới ngực bên trái xương sườn...
(23.10.2020) - Vợ chồng em rất yêu nhau. Nhưng có một chuyện đó là em và chồng em q.hệ với nhau,...
(23.10.2020) - Đồng tính không phải là bệnh, vì thế chẳng có công cụ máy móc nào có thể đánh giá...
(23.10.2020) - Mong bác sĩ tư vấn giúp em.Vì lý do công việc, nên chồng em đi công tác 2 năm nay...
(23.10.2020) - Chu kỳ kinh nguyệt của em thường không đều nhưng cũng không cách nhau xa, khoảng...
Có thể bạn quan tâm