Siêu âm có phát hiện được bệnh down hay không?
Em làm xét nghiệm double test nguy cơ mắc hội chứng down là 1/91% bác sĩ khuyên em nên chọc dò ối nhưng em tham khảo thấy còn một phương pháp nữa là siêu âm tầm soát bệnh down ở tuần 22 . Bác sĩ cho em hỏi với trường hợp của em mà không chọc dò ối mà đợi đến tuần 22 mới đi siêu âm tầm soát có được không ạ?

Chào em.
Hiện thai của em được bao nhiêu tuần rồi? Phương pháp siêu âm phát hiện bệnh down thì chuẩn xác nhất là khi thai tuần thứ 12, kết quả siêu âm được đánh giá dựa vào chỉ số đo độ mờ da gáy của thai nhi, khi tuần thai càng lớn thì chỉ số đo độ mờ da gáy không được chính xác nữa, những thời điểm sau, trân siêu âm có thể quan sát thấy da dày ở thai nhi, không có sống mũi, khoảng cách hai mắt xa nhau, dị tật tim, và chân tay (đa dị tật). Đặc biệt, đối với bệnh này, lưỡi của thai nhi to, dày nên miệng thai nhi luôn há.
Phương pháp chọc ối là phương pháp sàng lọc trước sinh, đánh giá di truyền giúp chẩn đoán các bệnh lý hồng cầu và hội chứng Down. Phương pháp chọc ối có thể làm khi thai từ 15-18 tuần. Độ chính xác của chọc ối hơn 90%. Tuy nhiên khi chọc ối trường hợp hiếm gặp có thể sảy ra 1 số nguy cơ gây sảy thai, tổn thương cho thai nhi, cho mẹ, nhiễm trùng hay sinh non.
Trường hợp của em, không biết thai của em hiện giờ bao nhiêu tuần rồi? Nếu thai gần 22 tuần thì em có thể đợi tuần 22 đi siêu âm kiểm tra lại, nhưng theo tôi em nên theo chỉ định của bác sỹ, vì hình ảnh siêu âm thai 22 tuần để đánh giá Down thì không được chính xác như lúc thai 12 tuần em nhé.
Chúc hai mẹ con khỏe mạnh!