Làm sao để biết mình bị bệnh Thalassemia thể nặng hay nhẹ ?

Chào bác sĩ,

 

Mình có xét nghiệm máu ở 2 nơi, thì thấy cái chỉ số MCV = 65.8 và MCH l=21 2 chỉ số này thấp. Bác có yêu cầu mình làm thêm xét nghiệm ở khoa huyết học ở Đại Học Y, làm cả điện di huyết sắc tố thì các chỉ số đều trong giới hạn bình thường. Bác sĩ cũng tư vấn mình ra huyết học truyền máu trung ương làm thêm cái xét nghiệm gen Thalassemia. Khi ra đấy mình vào khám bác sĩ bảo là bản thân mình mang gen này rồi, mà có 2 con rồi, làm xét nghiệm này cũng không giải quyết được cả. Có uống thuốc thì cái hồng cầu nhỏ này nó cũng không tăng được lên, có cần thì xét nghiệm ở con thôi.Vậy bác sĩ cho mình hỏi mình dựa vào đâu để biết mình ở thể nhẹ hay nặng ? Mong được bác sĩ giải đáp.

 

Chân thành cảm ơn bác sĩ rất nhiều.

Chào bạn,

 

Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tan huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu, gồm có 2 loại đó là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Dù ở loại nào bệnh Thalassemia cũng đều có 3 mức độ (thể lâm sàng) nặng, trung bình và nhẹ.

 

 

Ở mức độ nặng thì ngay sau khi ra đời người bệnh đã biểu hiện rõ ràng của bệnh. Mức độ này có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Khi này, những biểu hiện thường gặp sẽ là trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương ( hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu ), trẻ rất dễ bị gãy xương do loãng xương, da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng, dậy thì muộn ( nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt), chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

 

 

Với mức độ trung bình, các biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi mới phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển ở một mức độ nhất định và không bị các biến chứng.

 

 

Ở mức độ nhẹ ( hay còn gọi là mang gen ) thì bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm. Trường hợp người lành mạng gen bệnh là mức độ nhẹ nhất, thường không có vấn đề bất thường gì trên cơ thể và thậm chí người bệnh còn không biết cho đến khi đi kiểm tra xét nghiệm máu. Bạn có lẽ ở tình trạng này.

 

 

Theo các thông tin trên, có thể nhận thấy rằng trường hợp bệnh Thalassemia của bạn khả năng cao là ở mức độ nhẹ. Thông thường nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia thì 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường. Qua xét nghiệm gen bác sỹ sẽ biết chắc chắn là gen của bạn bị biến đổi ở mức độ nào, từ đó sẽ biết là mức độ nhẹ hay nặng nếu không muốn nhận định dựa trên các biểu hiện lâm sàng. Nếu bạn muốn có thể đưa hai con đi kiểm tra. Từ đó, đưa ra những lời khuyên và cách xử lý phù hợp nhất.

 

 

Mong bạn được khỏe mạnh và vui vẻ !

- Gửi Câu Hỏi về chương trình Tại Đây.
- Tư vấn Trực Tiếp với Chuyên Gia gọi 1900 6802
CửaSổTìnhYêu
27.11.2020 - Em xin chân thành cảm ơn các bác sĩ đã luôn tư vẫn những thắc mắc của em. Em chúc...
26.11.2020 - Em năm nay 21 tuổi. Em có đôi điều muốn nhờ bác sĩ giải đáp ạ. Em đang bị polyp túi...
26.11.2020 - Hiện em đang đi nghĩa vụ quân sự công an. Vừa rồi em được đi khám sức khỏe và bác sĩ...
26.11.2020 - Em đang phân vân không biết trung tâm nghiên cứu và ứng dụng thuốc dân tộc có phải...
18.11.2020 - Vừa rồi con trai em có bị ốm và phải xét nghiệm máu. Sau khi nhận được kết quả xét...
17.11.2020 - Em bị gãy xương đùi được hơn 5 tháng đã phải mổ 2 lần. Nẹp vít được 3 tháng thì bị...
29.11 : 4pm - Chào bác sĩ, Em năm nay 25 tuổi và vẫn đang duy trì thói quen "tự xử" ạ. Một...
29.11 : 2pm - Xin chào chuyên gia! Tôi muốn được chuyên gia tư vấn như sau: Vợ chồng em gái...
29.11 : 2pm - Thưa bác sĩ, Em năm nay 38 tuổi. Em thấy xuất hiện nổi hạch chìm dưới da ở môi...
29.11 : 9am - Thưa bác sĩ, Em thường có kinh vào ngày 28 dương lịch hàng tháng, mỗi lần hành...
29.11 : 8am - Chào bác sĩ, Em và người yêu có quan hệ cọ xát bên ngoài â.m đ.ạ.o nhưng có...
29.11 : 8am - Hiện tại em và bạn gái đã chia tay nhau được 1 tháng, trước khi cãi nhau bọn em đã...
Có thể bạn quan tâm